Consultul genetic, sfatul genetic si optiunea pentru teste genetice trebuie acordate de catre medicii geneticieni, in servicii medicale specializate, respectand principiile bioetice si drepturile pacientului.

  Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind consecintele bolii, riscul de aparitie sau de transmitere in familie, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata si o decizie informata:

Screening-ul neonatal pentru hipotiroidism permite diagnosticarea unui hipotiroidism congenital si initierea imediata a unei terapii adecvate, cu o dezvoltare somatica si psihica normala a copilului afectat.

Screening-ul si diagnosticul prenatal ofera o importanta optiune reproductiva cuplurilor cu risc crescut, permitand aprecierea starii de sanatate a fatului si diagnosticarea unor afectiuni grave.